Презентация на тему "Генные заболевания скелета:ахондроплазия, диастрофическаядисплозия, врожденная косолапость"

Содержание

• 
  Слайд 1
  

  Генные заболевания скелета:ахондроплазия, диастрофическаядисплозия, врожденная косолапость

  Подготовила: ХайруллинаМ. И. студент 2 курса СОДД21-14 Проверила: доцент кафедры генетики ЛюбинаСветлана Викторовна

• 
  Слайд 2
  

  Наследственные заболевания скелета составляют более половины всех врожденных заболеваний и пороков развития у детей . Это генетически обусловленные расстройства, при которых поражаются кость и хрящ. 

• 
  Слайд 3

  1) Ахондроплазия

  это наследственное заболевание, в основе которого лежит замедление роста костей и хрящей. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, низкому росту.

• 
  Слайд 4

  Симптомы ахондроплазии:

  невысокий рост (у женщин 125 см, у мужчин 130 см); короткие руки и ноги из-за недоразвития плечевой и бедренной костей искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму; большая голова и выпуклый лоб из-за увеличенного мозгового отдела. отставание в физическом развитии. 

• 
  Слайд 5

  Причины

  Причиной данного заболевания является мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение. Рост хряща в данном случае угнетается. Это приводит к замедленному росту костей в длину и их аномальной форме. В большинстве случаев данное заболевание является результатом спонтанной мутации (внезапный генетический дефект).

• 
  Слайд 6

  Формы

  Наследственная форма:  связана с передачей мутированного гена от родителей детям. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Если оба родителя имеют мутированный ген, то у них рождаются больные дети. Спорадическая форма:  мутация гена появляется от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена. Такие мутации могут возникать под действием: естественной радиации; экстремальной температуры; образования в организме человека химических соединений – метаболитов, которые и вызывают мутагенный эффект.

• 
  Слайд 7

  Профилактика ахондроплазии

  Профилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику (дородовую диагностику с целью обнаружения патологии плода на стадии внутриутробного развития). В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический  материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.

• 
  Слайд 8

  2) Диастрофическая дисплазия

  Наследственное заболевание скелета, обусловленное нарушением формирования хрящевой ткани

• 
  Слайд 9

  Симптоиы:

  низкий рост микроцефалия контрактуры суставов косолапость утолщение и деформация ушных раковин.

• 
  Слайд 10

  Причины

  Молекулярно-генетической причиной являются мутации в гене SLC26A2, кодирующем белок-переносчик сульфат-ионов, который участвует сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости. Тип наследования: аутосомно-рецессивный

• 
  Слайд 11

  Врожденная косолапость

  Это сложный порок развития нижних конечностей, при котором происходит изменение внешней формы стопы.

• 
  Слайд 12

  Причины возникновения врожденной косолапости

  Существует несколько теорий возникновения врожденной косолапости: механическая - происхождение деформации стопы обусловлено повышенным давлением на нее стенок матки (при ее узости, маловодии, наличии опухолей), тазовое предлежание плода; нервно-мышечная – при патологиях в развитии плода , принятие наркотиков, употребление алкоголя; частые стрессы, электромагнитные излучения, инфекционные заболевания во время беременности, употребление лекарственных веществ. Генетическая- косолапость обусловлена наследственностью (если в семье есть родственники с косолапостью, то велик шанс рождения ребенка с данной патологией).

• 
  Слайд 13

  Симптомы

  Эквинус – подошвенное сгибание в голеностопном суставе Супинация – опущение наружного края стопы Аддукция – движение конечности по направлению к центральной оси тела 

• 
  Слайд 14

  Лечение косолапости

  Следует начинать в первые три недели жизни (по рекомендации доктора) для того, чтобы воспользоваться эластичностью тканей, которые формируют связки и сухожилия в ногу. Целью лечения является устранение или значительное уменьшение выраженности всех элементов деформации

• 
  Слайд 15
  

  Спасибо за внимание